遗传学检查一般 分成分染色体水准和基因水准的检验。再再度注重临床医学上毛绒抽样，孕妇羊水或脐血穿刺事实上全是指获得胎宝宝样版的方式并非检验方式 。获得胎宝宝样版后依据不一样的临床医学条件会选择相对的检验方式，如染色体塑造荧光原位杂交，染色体拷贝数检验，基因检验等。现阶段临床医学上染色体方面最常见的检验方式 便是荧光原位杂交和染色体拷贝数（CNV）检验，而基因方面最常见的检验方式 有很多，例如高通量测序，Sanger测序，MLPA（多种联接依靠探头增加），定量PCR这些。
怎样寻找合适的检验方式 ？
基因方面的检验方式 有很多，全是恩爱相生相相辅相成，并不是说全外显子就最齐了，每个单基因病都是有自身最合适的检验方式。举个事例：杜氏肌营养不良症（DMD）现阶段优选的检验方式 是MLPA，而不是全外显子检验。由于70%之上的患者是由于DMD基因外显子缺少造成的。因而在检验前医生将会需要与检验实验室及或检测中心充足沟通交流，得出患者及亲属最合适的检验方式 ，并非“较贵”“最齐”的。
中国产前基因检验现况
产前基因检验现阶段基本上只在中国大中型医院开展。临床医学上普遍的需要开展产前基因诊断的状况大约有三种：
1、家里有有关单基因遗传病历，例如爸爸妈妈生病或怀过患者，并早已确立发病基因变异结构域，以便防止胎宝宝再度生病；
2、怀孕前筛查出现异常：无遗传病历，但怀孕期间或怀孕前干了一些筛查，例如夫妇彼此病毒携带者筛查、失聪基因筛查或脆X检验等，发觉了一些将会造成胎宝宝生病的结构域；
3、怀孕期间影像诊断出现异常，需要做产前基因检验，例如胎宝宝四肢简短需要清除FGFR3基因突然变化（有开展此项基因检验的医院较少）。
Tips:
此外特别注重：若有家庭史，例如生过疑是单基因病患者，干万要确立患者（大哥）发病原因后再怀孕，千万别说 “那就这样，下一次怀孕去抽羊水就可以了“。现阶段基本的羊水穿刺检查抽样后的检验仅仅染色体水准的，跟单员基因病无关。因此有产前或是怀孕前基因检验要求的家庭一定要去靠谱的大中型的临产前诊断管理中心资询。
怎样讲解基因检验的汇报？
因为基因检验的多元性及其中国基因检验及资询水准的南北方差异大，精确的讲解相对的基因检验报告并并不是一件非常容易的事。但针对众多孕妈妈而言，有一个非常简单的看汇报的方式 ，那便是在发病基因结构域早已确立的前提条件下，大家只要看孕妇羊水检验报告中的结构域是与家中患者的哪个点同样還是与平常人同样就可以了：
假如和家中患者一样，带上了一个或2个或大量的高致病的结构域，那表明胎宝宝還是患者；
假如和平常人一样，带上的不发病的结构域，那么就表明胎宝宝基础便是一切正常的。
但这个是最为基础的看結果方式 ，具体情况将会要繁杂的多，因而還是要让大伙儿记牢一句话：“基因方面的基因变异讲解及遗传资询强烈推荐到靠谱的临产前诊断组织 找技术专业的遗传资询医生。”
病案讲解
病案 1
显性基因遗传病家庭史，爸爸妈妈之一为患者，此次妊娠产前孕妇羊水检验报告：
该家庭中孕妈妈自身为软骨组织发育不全（侏儒症，个子矮小）患者，生育患者风险性为50%，孕妈妈自身发病基因突然变化早已确立（最终的汇报即是该孕妈妈的全外显子检验报告），规定根据羊水穿刺检查检验确立胎宝宝是不是也带上发病基因突然变化？
孕妈妈检验結果以下：提醒患者孕妈妈的基因突然变化主要表现为：FGFR3基因DNA序列第1138位由G突然变化成A了。、
孕妇羊水检验报告以下：
很遗憾，依据孕妇羊水检验結果，胎宝宝仍带上FGFR3基因突然变化结构域，为患者。
病案 2
潜在性遗传病家庭史，第一胎患者，此次妊娠产前孕妇羊水检验报告：
该家庭曾生育一患者，基因检验提醒XXX基因存有多处杂合突然变化（c.1858G>A和c.3G>C），家系认证数据显示此双杂合突然变化各自来自于其爸爸（c.3G>C）和妈妈（c.1858G>A），为复合型杂合突然变化。现女性怀孕18周，规定羊水穿刺检查结合基因结构域检验确定胎宝宝是不是生病。
第一胎患者基因检验結果以下：
检验結果提醒患者发病基因来源于爸爸妈妈彼此
此次妊娠胎宝宝孕妇羊水检验报告：
此次妊娠胎宝宝基因2个结构域均为天然的纯合，胎宝宝不带上发病基因。
上边2个实例全是真正的在临床医学上碰到的实例，不一样的二种結果，一个为患者，一个非患者，結果会告之具备资质证书的临产前诊断医师，并通告孕妈妈及亲属，便于开展下一步诊治。
病案 3
全外显子检验报告：先证者个子矮小，有生育规定，疑是软骨组织发育不全，怀孕前行基因检验，結果以下：
大家提议基因检验报告包括“检验結果”、“結果表明”、“再生育风险评价”、“疾病详细介绍”等內容，促使患者及亲属或复检医生立即就可以“看搞清楚”汇报，不象读“天书”，一目了然。
Tips:
文章内容仅详细介绍了一些检验方式 的差别和粗浅的讲解，干万不可以就感觉自身会看检验报告了，具体情况实际上要繁杂的多，例如“检验到的结构域是否真实的发病缘故？”“遗传学的汇报一定要结合影像诊断結果看来！”“胎宝宝的出现异常是不是能够医治”这些，有疑问一定找技术专业的医生资询，千万不要嫌麻烦，预约挂号难并不是托词。
